As crianças que nasceram com a forma mais séria de cegueira infantil agora podem ver após o tratamento pioneiro da terapia genética em NHS HOSPITAL.
As crianças que sofrem de estado genético extremamente raras podem ver formas, encontrar brinquedos, reconhecer rostos e, em alguns casos, até ler e escrever.
Eles nasceram com sérios danos à sua opinião devido à rara deficiência genética que afeta o gene AIPL1.
Essa condição, conhecida como Amaurose Congênita Leber, é uma forma de distrofia da retina, o que significa que a visão das crianças se deteriorou muito rapidamente desde o nascimento e tem uma visão suficiente da resolução entre luz e escuridão.
Aqueles que nasceram com a condição são considerados legalmente cegos e têm direito ao progresso de uma “mudança de vida” por até quatro anos.
É o primeiro tratamento eficaz no mundo para a forma mais difícil de cegueira infantil e dura apenas uma hora.
O procedimento simples envolve a injeção de cópias saudáveis do gene afetado na parte de trás de um olho na sensibilidade de “Kick-start”.
11 Os Moorfields e o Instituto de Oftalmologia da UCL foram selecionados em 2020 e as operações foram realizadas no Hospital Large AmoMond Street.
As crianças, que nasceram com a forma mais séria de cegueira infantil, agora podem ver após o tratamento pioneiro da terapia genética no hospital do NHS. Jace (à direita), seis, teve tratamento quando ele tinha dois anos. Seu pai na foto (à esquerda)
A cirurgia de Jace durou apenas uma hora com apenas quatro pequenas cicatrizes nos olhos
A família viajou de Connecticut nos Estados Unidos em uma operação pioneira
A condição é tão rara que as crianças tiveram que ser encontradas de todo o mundo para tratamento, com famílias viajando para Londres dos EUA, Turquia e Tunísia.
Jace de Connecticut, nos Estados Unidos, tinha terapia genética em Londres quando tinha apenas dois anos de idade.
Quando criança, seus pais perceberam que não era certo ver seus olhos.
“Cerca de oito semanas, quando eles deveriam começar a olhar para você e sorrir, Jace ainda não fez isso”, disse sua mãe DJ BBC.
Após várias visitas aos médicos e a muitos testes, diz -se que a família tem uma condição muito rara.
“Você nunca acha que isso vai acontecer com você, é claro, mas finalmente foi muito conforto e alívio … porque nos deu uma maneira de avançar”, disse o pai de Jace, Brendan.
A família estava em uma conferência sobre o estado dos olhos quando soube do processo experimental realizado em Londres.
A cirurgia de Jace foi rápida e “muito fácil”, sua mãe disse com apenas quatro pequenas cicatrizes nos olhos.
As crianças imaginam um mês após o tratamento do olho direito que dirige os carros Legoland
Uma criança que nasceu cega pode ser vista em uma bicicleta em uma bicicleta após o progresso
A condição é tão rara que as crianças tiveram que ser encontradas de todo o mundo para tratamento, com famílias viajando para Londres dos EUA, Turquia e Tunísia
Um procedimento simples envolve injeção de cópias saudáveis do gene afetado na parte de trás do olho para a sensibilidade de “Kick-start”
No primeiro mês após o tratamento, Brendan notou pela primeira vez que Jace estava começando pela primeira vez quando viu as janelas de sua casa correndo pelo sol brilhante.
O progresso de seu filho foi “incrível”.
“O antecessor, poderíamos elevar o objeto perto de seu rosto e ele não podia assistir nada”.
“Agora ele escolhe as coisas para fora do chão, puxa brinquedos e faz as coisas alimentadas por sua supervisão que ele não teria feito antes”.
“É realmente difícil enfatizar o impacto de um pouco de visão”, disse Brendan.
A terapia genética foi administrada apenas em um olho em quatro pacientes para superar possíveis problemas de segurança.
Então outro grupo de sete filhos foi tratado em ambos os olhos. Todos os 11 tiveram uma resposta significativa ao tratamento que trouxe suas opiniões de volta.
A nova medicina genética veio da empresa de biotecnologia Meiragtx.
Uma criança cujo olho esquerdo foi tratado pode ver quatro anos após o procedimento
“Estamos incrivelmente animados ao ver o efeito transformador do tratamento em todas as crianças pequenas que receberam essa medicina genética”, Dr. Alexandria Forbes, presidente e CEO da Meiragtx.
“As melhorias comprovadas são um benefício incomparável para o tratamento em comparação com qualquer terapia genética ocular em qualquer IRD. Essas melhorias se espalharam por efeitos significativos na visão e levam aos benefícios da mudança de vida em todas as áreas de desenvolvimento, incluindo comunicação, comportamento, educação, humor, benefícios psicológicos e integração social. ”
Prof. James Bainbridge, consultor do cirurgião da retina em Moorfields e professor de estudos da retina no UCL Ophthalmology Institute, disse: “Os pais descrevem os filhos que ganham confiança em sua mobilidade, esta é uma jornada em termos de jornada quando se trata da jornada quando Chega à jornada, sua capacidade de encontrar o seu caminho. seu reconhecimento de formas, rostos e fotos.
“Algumas crianças são capazes de ler e escrever após a intervenção, algo que se esperaria absolutamente neste estado, sem tratamento”.
Os cientistas disseram que novas descobertas oferecem esperança de que as crianças afetadas por formas raras e comuns de cegueira genética também possam se beneficiar da medicina genética ao longo do tempo.
É feito um trabalho adicional para confirmar o estudo inicial que aparece no Lancet Medical Journal.
